臨床遺伝

染色体異常症や先天奇形症候群その他の先天性疾患について、専門的遺伝知識と経験をもとに検査および診断を行います。

また、疾患の診断に基づく健康管理を定期的に行い、家族の相談に応じます。さらに、それぞれの疾患の合併症についての診療を、小児科の他部門および他科（外科・眼科・耳鼻科・皮膚科・整形外科・脳神経外科など）との連携の元で行います。

1）染色体異常: 21 trisomy, 18 trisomy, 13 trisomy, 8 trisomy mosaic, 14 trisomy mosaic; Uniparental disomy 14; 性染色体異常（45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY、49,XXXXY）; 染色体部分重複（2p24, 2q23.1, 2q32, 3p26, 3q25, 7p, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11, 17p11.2, 17p13.3, 19q13, 22p11.2, 22q13, Xq28、その他）; 染色体部分欠失（1p36, 1q21.1, 1q25, 1q42, 1q43, 2p13, 2p14, 2q24.3, 2q33.1, 2q37, 4q21, 5p, 5q, 6q11, 6q22, 7q36, 8p23.1, 8p23.3, 8q21.11, 9p, 9q34, 10p12, 11q14, 12q13, 13q, 14q22, 14q32, 15q13, 17p13.3, 18p, 18q, 19p13.1, 19q13.3, 21q11.2, 22q11.2, 22q13.3、その他）; 各種不均衡型転座; その他の染色体異常（12p tetrasomy、22q11.2 tetrasomy）

2）先天異常症候群: Noonan症候群; Kabuki 症候群; Ehlers-Danlos症候群; CHARGE症候群; Sotos症候群; Williams症候群; Angelman症候群; 耳口蓋指症候群; Opitz症候群; de Lange症候群; Lowe症候群; TARP症候群; Floating-Harbor症候群; Wiedemann-Steiner症候群; SHORT症候群

: CFC症候群; Marfan症候群; Robinow症候群; Beckwith-Wiedeman症候群; 神経線維腫症; Prader-Willi症候群; Coffin-Siris症候群; Coffin-Lowry症候群; Aarskog症候群; Mowat-Wilson症候群; Pena-Shokeir症候群; OFD症候群; Baraitser-Winter症候群; Kleefstra症候群; ReNU症候群、他

4）骨系統疾患: achondroplasia; hypochondroplasia; hypophosphatasia; Larsen症候群; acrodysostosis; metatropic dysplasia; Spondylometaphyseal dysplasia（SMD）; osteogenesis imperfecta（OI）; Spondyloepiphyseal dysplasia（SEDC）; Stickler症候群; cleidocranial dysplasia; chondrodysplasia punctata; acromesomelic dysplasia,他

5）神経筋疾患: 筋ジストロフィー（Duchenne型、肢帯型、福山型）; 結節性硬化症; 筋緊張性ジストロフィー; 脊髄性筋萎縮症; Joubert症候群; Walker-Warburg症候群; septo-optic dysplasia、他

6）眼科疾患: 小眼球症候群（Lenz小眼球症、SOX2異常症）; PAX6異常症; 眼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群; 網膜色素変性症; 先天性白内障; ミトコンドリア視神経萎縮

8）その他の疾患: 口唇口蓋裂; Pierre-Robinシークエンス; Potterシークエンス; 鰓弓症候群; 全前脳胞症; 頭蓋縫合早期癒合; 裂手裂足症、他