獨協医科大学 小児科学

専門別紹介

臨床遺伝

生まれつきの病気をもつ子どもの診断・健康管理

主に、鈴村、今高、渡部（功）が担当しています。生まれつきの病気をもつ子どもの診断・健康管理を行なっています。

染色体異常症や先天奇形症候群その他の先天性疾患について、専門的遺伝知識と経験をもとに検査および診断を行います。

また、疾患の診断に基づく健康管理を定期的に行い、家族の相談に応じます。さらに、それぞれの疾患の合併症についての診療を、小児科の他部門および他科（外科・眼科・耳鼻科・皮膚科・整形外科・脳神経外科など）との連携の元で行います。

主な診療疾患

1） 染色体異常
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー
8トリソミーモザイク、Uniparental disomy 14、14トリソミーモザイク
性染色体異常（45,X、47, XXX、47, XXY、47, XYY、49, XXXXY）
染色体部分重複（2p, 2q32, 3q25, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11, 17p13.3, 22p11.2, Xq28）
染色体部分欠失（1p36, 1q21.1, 1q43、2p13, 5p, 5q, 7q36, 8p23.1, 8p23.3, 8q21.11, 9p, 13q, 12p13,17p13.3, 18p, 18q, 22q11.2, 22q13.3）
不均衡型転座
その他の染色体異常（12p tetrasomy、22q11.2 tetrasomy、18p tetrasomy）
2） 先天奇形症候群
Noonan症候群
Kabuki 症候群
Ehlers-Danlos症候群
CHARGE症候群
Sotos症候群
Williams症候群
Angelman症候群
耳口蓋指症候群
Opitz症候群
de Lange症候群
Lowe症候群
TARP症候群
Floating-Harbor症候群
Wiedemann-Steiner症候群、他
 
CFC症候群
Marfan症候群
Robinow症候群
Beckwith-Wiedeman症候群
神経線維腫症
Prader-Willi症候群
Coffin-Siris症候群
Coffin-Lowry症候群
Aarskog症候群
Mowat-Wilson症候群
Pena-Shokeir症候群
OFD症候群
Baraitser-Winter症候群
3） 皮膚疾患
先天性魚鱗癬 先天性表皮水疱症
眼皮膚白皮症
色素失調症
Golz症候群、他
4） 骨系統疾患
achondroplasia
hypochondroplasia
hypophosphatasia
Larsen症候群
acrodysostosis
metatropic dysplasia
Spondylometaphyseal dysplasia（SMD）
osteogenesis imperfecta（OI）
Spondyloepiphyseal dysplasia（SEDC）
Stickler症候群
cleidocranial dysplasia
chondrodysplasia punctata
acromesomelic dysplasia,他
5） 神経筋疾患
筋ジストロフィー（Duchenne型、肢帯型、福山型）
結節性硬化症
筋緊張性ジストロフィー
脊髄性筋萎縮症
Joubert症候群
Walker-Warburg症候群
septo-optic dysplasia、他
6） 眼科疾患
小眼球症候群（Lenz小眼球症、SOX2異常症）
PAX6異常症
眼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群
網膜色素変性症
先天性白内障
ミトコンドリア視神経萎縮
7） 耳鼻科疾患
先天性難聴
Waadenburg症候群
8） 腎泌尿器疾患
多嚢胞腎（常染色体優性・劣性）
Bartter症候群
Dent症候群, 他
9） その他の疾患
口唇口蓋裂
Pierre-Robinシークエンス
Potterシークエンス
鰓弓症候群
全前脳胞症
頭蓋縫合早期癒合
裂手裂足症、他

相談の内容例

  • 前の子供が染色体異常だったが、次の子供が同じ病気になる可能性はどのくらいあるのか？
  • 自分の病気は子供に遺伝するのか？
  • 私の兄弟が遺伝性の病気であると聞いていたが、私の子供に同じ病気が遺伝する可能性はあるのか？
  • 前の病院で私の子供が遺伝性の病気と聞いたが、内容がよくわからなかった。もう一度説明を聞きたい。
  • 赤ちゃんのときから発達が遅れていたが、できれば原因が知りたい。
  • 前の子供が遺伝性の病気であったが、次の子供を妊娠したときに出生前の検査ができるのか？

出生前診断に関するカウンセリングについては、産科の臨床遺伝専門医との相談の元で行います。また、特別な専門領域の患者さんについては、その領域の専門医師との連携の元でカウンセリングをすすめます。

カウンセリングは予約制です。小児科外来にお電話いただき、専門医と相談の上、来院していただく日を決めます。来院時にいらっしゃる方が、患者さんのどのような関係の人なのかを、予約時に伝えていただきますと助かります。

担当医師 専門 兼任
鈴村　宏 臨床遺伝専門医／指導医、小児科学会専門医 新生児
今高 城治 臨床遺伝専門医／指導医、小児科学会専門医 小児神経
渡部 功之 小児科学会専門医 新生児・小児神経

遺伝外来担当

月 火 水 木 金 土
午前 ━ 鈴村 渡部(功) 鈴村 ━ ━
午後 ━ ━ ━ 今高 ━ ━

※これ以外にも、随時遺伝診療を行っています