一般の方へ

受診の対象となる方

当院受診中の方で、特に以下のような範囲内で、ご本人が受診されることを原則といたします。
(なお、他医療機関から当院を受診の際には原則として紹介状が必要です。紹介状をお持ちでない方でも対応可能な場合もありますが、その場合、正確な情報提供や各診療科との連携が困難になる可能性があります。)

1. 成人疾患

   • 内分泌疾患

     家族性甲状腺腫、先天性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン不応症、家族性高カルシウム血症、ギッテルマン症候群、腎性尿崩症、家族性高HDL血症、カウデン症候群など

   • 家族性腫瘍

     遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群、多発性内分泌腫瘍症（MEN1, MEN2）など

   • 結合組織性疾患

     Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群など

   • 神経疾患

     脊髄小脳変性症、筋強直性ジストロフィー、ハンチントン病、筋萎縮性側索硬化症、ミトコンドリア病、デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー、遺伝性ジストニアなど

   • それ以外

     上記疾患以外にも種々の成人疾患が対象になります。

2. 小児疾患

   種々の染色体疾患、遺伝子疾患を含めて、小児期に発症する全ての遺伝性疾患が対象になります。

   相談の内容例

   • 前の子供が染色体異常だったが、次の子供が同じ病気になる可能性はどのくらいあるのか？
   • 自分の病気は子供に遺伝するのか？
   • 私の兄弟が遺伝性の病気であると聞いていたが、私の子供に同じ病気が遺伝する可能性はあるのか？
   • 前の病院で私の子供が遺伝性の病気と聞いたが、内容がよくわからなかった。もう一度説明を聞きたい。
   • 赤ちゃんのときから発達が遅れていたが、できれば原因が知りたい。
   • 前の子供が遺伝性の病気であったが、次の子供を妊娠したときに出生前の検査ができるのか？

3. 産婦人科疾患(周産期・生殖・婦人科腫瘍)

   出生前診断、胎児疾患、習慣流産、原発性無月経、遺伝性腫瘍

   • 母体血を用いた新たな出生前遺伝学的検査（NIPT）については年齢・分娩施設の制限はありませんが、ご夫婦・カップルでの遺伝カウンセリングが必須となります。

   • 産科・婦人科外来での受付になります。