病態

ヒルシュスプルング病と同様に消化管の運動機能に異常を示す疾患です。ヒルシュスプルング病とは異なり腸管壁（筋層間神経叢）の神経細胞は直腸下端まで認められます。このような疾患を日本ではヒルシュスプルング病類縁疾患と呼んでいます。症状はヒルシュスプルング病と同様、胎便の排泄遅延や腹満、胆汁性嘔吐などの新生児期の消化管通過障害、さらに腸炎、巨大結腸、慢性便秘などの原因となります。

分類

ヒルシュスプルング病類縁疾患は神経細胞の形の異常の有無で分類され、形の異常を示すものの中に多数の未熟な神経細胞が存在する神経節細胞未熟症と、神経細胞の減少を示す神経節細胞減少症があります。いずれも稀な病気ですが、正確な頻度は不明です。神経節細胞未熟症では成長にともない神経節細胞は成熟しますが、神経節細胞減少症では神経節細胞の数が増えることはありません。神経細胞の形の異常を認めないものにはCIIPSやMMIHSと呼ばれる稀な病気があります。

ヒルシュスプルング病類縁疾患の分類（豊坂、2001を一部改変

• １．腸管壁神経節細胞の組織学的形態異常あり
  • a) 神経節細胞未熟症
  • b) 神経節細胞減少症リスト
• ２．腸管壁神経節細胞の組織学的形態異常なし
  • a) CIIPS
  • b) MMIHS